Pemeriksaan skrining dini untuk mendeteksi kelainan metabolik dan hormonal bawaan pada bayi baru lahir, sehingga penanganan dapat dilakukan sedini mungkin guna mencegah komplikasi jangka panjang.
Termasuk pemeriksaan:
– G6PD Neonatus: Mendeteksi defisiensi enzim G6PD yang dapat menyebabkan anemia hemolitik pada bayi.
– TSH Neonatus: Skrining hipotiroid kongenital yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan otak bila tidak ditangani.
– Penil Keton Uria (PKU) Neonatus: Deteksi dini gangguan metabolisme fenilalanin yang dapat menyebabkan keterlambatan mental.
– 17-OH Progesteron Neonatus: Skrining hiperplasia adrenal kongenital (CAH) yang dapat mengganggu keseimbangan hormon dan elektrolit.